Медицинский консультативно-диагностический центр по вопросам диагностики и лечения эпилепсии и других пароксизмальных состояний «Альфа-ритм»

Адрес: ул. Белореченская, 21. Тел. +7 (343) 287-55-05 - многоканальный.

Режим работы администратора с 8-00 до 20-00 ежедневно без выходных.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ТЯЖЕЛОЙ МИОКЛОНИЧЕСКОЙ ЭПИЛЕПСИИ МЛАДЕНЧЕСТВА У РЕБЕНКА 6 ЛЕТ

А. И. Гречихина, Н. Ю. Перунова

Областной детский центр эпилепсии и пароксизмальных состояний,

ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница № 1», г. Екатеринбург,  МКДЦ «Альфа-ритм», г. Екатеринбург.

Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества (ТМЭМ, синдром Драве)  - эпилептическая энцефалопатия с дебютом на первом году жизни, проявляющаяся фебрильными и афебрильными генерализованными и фокальными приступами с наличием миоклонических пароксизмов в типичных случаях, отставанием в психическом развитии и резистентностью к антиэпилептической терапии.

Цель работы: продемонстрировать клинический случай течения синдрома Драве у ребенка 6 лет.

Методы: проспективно прослежено течение тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества в течение 5 лет у ребенка с изначальным отставанием нервно-психического развития.

Результаты: Заболевание дебютировало в возрасте 1 года с серийных гемиконвульсий, возникших на фоне ОРВИ, субфебрильной температуры. В дальнейшем присоединились афебрильные аутомоторные, вторичногенерализованные судорожные приступы, атипичные абсансы высокой частоты. Серийное течение заболевания сменилось циклолептическим. Приступы оставались резистентны к терапии вальпроатами и фенобарбиталом. Перинатальный анамнез не отягощен. Рос и развивался с задержкой. В неврологическом статусе выявлена рассеянная неврологическая симптоматика: диффузная мышечная гипотония, гиперрефлексия, умеренная атаксия, выраженная моторная неловкость. Ребенок малоконтактен, поведение аутичное,  речь лепетная. На момент дебюта заболевания в межприступный период на ЭЭГ эпилептиформных изменений не выявлено, отмечалось замедление основной активности. При нейровизуализации (МРТ головного мозга) выявлены неспецифические изменения – негрубая корковая атрофия. Отмечается наследственная  отягощенность – эпилепсией страдает троюродный брат ребенка по материнской линии.

Через 2 года от дебюта в клинической картине заболевания появились миоклонические приступы в виде вздрагиваний плечевого пояса, серийные, преимущественно при засыпании и пробуждении. На ЭЭГ в этот период отмечалась региональная в виде комплексов «острая-медленная волна» и диффузная «спайк-полиспайк-медленная волна» эпилептиформная активность. На фоне дуотерапии депакином 500 мг/сут. и топамаксом 100 мг/сут. удалось добиться прекращения дневных миоклонических приступов, фокальных моторных, вторичногенерализованных судорожных приступов. Поведение стало более упорядоченным, уменьшились явления атаксии, улучшилась походка. Сохраняются ночные миоклонические приступы, алалия, нарушения поведения в виде агрессивности, гиперактивности. На ЭЭГ регистрируется региональная эпилептиформная активность в правой лобно-центральной области.

Анализируя представленный выше клинический случай, можно выделить следующие клинические критерии синдрома Драве у детей с впервые возникшими фебрильнопровоцируемыми приступами:

  1. дебют на 1-м году жизни;
  2. начало заболевания с фебрильно-провоцируемых серийных гемиконвульсий, длительностью более 15 минут (в развернутой стадии заболевания  присоединяются миоклонические приступы);
  3. приступы провоцируются невысокой лихорадкой (ниже 38 );
  4. сочетание фебрильных пароксизмов с афебрильными;
  5. высокая частота приступов;
  6. задержка психо-речевого развития
  7. при ЭЭГ исследовании отмечается замедление основной активности фона (в развернутой стадии – сочетание региональной и диффузной эпилептиформной активности);
  8. при МРТ констатируется диффузная церебральная атрофия;
  9. характерна практически абсолютная резистентность ко всем методам терапии.

ТМЭМ имеет неблагоприятный прогноз. Приступы не удается купировать полностью в подавляющем большинстве случаев. Персистирование приступов в сочетании с интеллектуально-мнестическим дефицитом приводит к значительному нарушению социальной адаптации пациентов.